Tylko najdroższy lek świata powstrzyma chorobę, która zabija naszego syna - mówią rodzice 2,5-letniego Olafa z Gdańska, który cierpi na zanik mięśni. W Ameryce pojawiła się terapia, która ma szansę zatrzymać chorobę. Trwa wyścig z czasem, bo w ponad rok trzeba zebrać 15,5 mln zł. Na Pomorzu praktycznie co weekend mają miejsce zbiórki "Dla Olafa". W ostatnim wzięła udział minister Agnieszka Buczyńska.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to rzadka choroba genetyczna. Stopniowo osłabia wszystkie mięśnie w ciele i prowadzi do ich zaniku. Najpierw pojawia się problem z nóżkami dziecka i w pewnym momencie wózek inwalidzki staje się niezbędny. Później choroba atakuje mięśnie rąk, mięśnie przykręgosłupowe, a na końcu także mięśnie klatki piersiowej, które wspomagają serce i oddychanie. Następuje ostra niewydolność oddechowa, niezbędny jest respirator.
Olafek w maju skończył 2 latka. Jest niezwykle radosnym chłopcem, potrafiącym zarażać wszystkich swoim uśmiechem. Niestety, jego dzieciństwo nie wygląda tak, jak u typowego dziecka w jego wieku. Nasz synek każdego dnia mierzy się z ciężką chorobą genetyczną powodującą stopniowy zanik mięśni w całym ciele.
Jak się o niej dowiedzieliśmy? W 3 miesiącu życia naszego synka trafiliśmy do szpitala. Coś, co na początku wydawało się tylko błahostką, chwilowym osłabieniem, okazało się czymś o wiele poważniejszym. Po tygodniach spędzonych w szpitalach, przeprowadzeniu wielu traumatycznych dla Olafka badań, zostaliśmy odesłani do domu z informacją o podejrzeniu choroby genetycznej.
Po długim oczekiwaniu ostatecznie potwierdził się najczarniejszy scenariusz, na który żaden rodzic nie jest gotowy. Diagnoza, która dla nas stała się wyrokiem – dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD).
To rzadka choroba genetyczna osłabiająca wszystkie mięśnie w ciele, jeden po drugim! Chorują na nią głównie chłopcy, ale wadliwy gen mogą przekazać wyłącznie kobiety. Okazało się jednak, że w przypadku Olafka choroba nie jest dziedziczna, mutacja powstała samoistnie.
U chorych na DMD najpierw pojawia się problem z nóżkami, które w pewnym momencie stają się już na tyle słabe, że wózek inwalidzki okazuje się nieodzownym elementem życia. W następnej kolejności atakowane są mięśnie rąk oraz mięśnie przykręgosłupowe, prowadząc do ich niedowładu i utraty jakiejkolwiek samodzielności przez dziecko.
Jest nadzieja!
Nadzieja pojawiła się w czerwcu 2023 r. W USA wprowadzono terapię genową, która dawała szansę na zatrzymanie choroby. Zła wiadomość jest jednak taka, że koszt terapii jest ogromny, bo ponad 3 mln dolarów. Do tego dochodzą inne wydatki: badania kontrolne w Stanach (przez minimum 4 miesiące) i hospitalizacja. Łącznie do zebrania jest około 15,5 mln zł.
Zbiórka dla Olafa ruszyła na jesieni 2023 r. Do tego czasu udało się zebrać ponad 1,3 mln zł. Pozostało jednak niewiele czasu. To jest terapia, która jest zatwierdzona między czwartym a piątym rokiem życia.
Terapia genowa w USA daje szansę na zatrzymanie lub na znacznie spowolnienie rozwoju choroby.
Mamy jednak niewiele czasu na zebranie pieniędzy, ponieważ lek można przyjąć wyłącznie wtedy, gdy spełnia się narzuconą z góry granicę wieku – jeśli nie zdążymy, Olafek nie otrzyma leczenia, a choroba będzie podstępować dalej.
Mimo tej nowej perspektywy wiemy, że nigdy nie będziemy w stanie samodzielnie zebrać tak dużej sumy- mówią rodzice Olafa. Walka z chorobą już teraz pochłania ogromne środki pieniężne. Dlatego zwracamy się do Was o pomoc, bo tylko dzięki Wam Olafek może otrzymać szansę na leczenie!
Codzienna walka Olafka z chorobą odbywa się w każdej nawet najmniejszej czynności. Staramy się planować dzień tak, aby jego aktywności w domu i na dworze rozwijały jak najwięcej partii mięśniowych. Z jednej strony chcemy zapewnić mu jak najwięcej swobody i dzieciństwa, a z drugiej musimy na bieżąco analizować i angażować go w różne zabawy wspierające jego mięśnie.
Im większą Olaf zachowa sprawność w momencie podania leku, tym większa nadzieja, że terapia genowa przyniesie upragnione rezultaty. Będziemy wdzięczni za każde wsparcie, wpłaty i udostępnienia zbiórki. Wierzymy i mamy ogromną nadzieję, że zbiórka tej niebotycznej kwoty zostanie zrealizowana, a Olaf pełen sił podziękuje za każdy dar serca ratujący jego życie.
