Zacznijmy od wyjaśnienia, co to są pierwotne niedobory odporności (PNO)?
Teraz mówimy raczej „wrodzone błędy odporności”. To grupa około 450 zdefiniowanych jednostek i zespołów chorobowych, zazwyczaj genetycznie uwarunkowanych. Większość z nich są to choroby rzadkie, skrajnie rzadkie albo ekstremalnie rzadkie. Wbrew powszechnemu myśleniu najczęściej nie chodzi o sytuacje, gdy dziecko osiem czy dziesięć razy w roku ma infekcję, która rodzicom kojarzy się z niedoborem odporności.
Zazwyczaj pacjent z wrodzonym błędem odporności ma spektakularne problemy zdrowotne. Zdarza się, że przed diagnozą częściej bywa w szpitalu niż w domu - to są bardzo ciężkie choroby. Na szczęście po diagnozie i wdrożeniu odpowiedniego leczenia w wielu przypadkach ta sytuacja zmienia się na korzyść dla tych chorych.
Warto dodać, że choć są to choroby wrodzone, to ich początek niekoniecznie musi dotyczyć tylko dzieci. Są i takie, które mimo wrodzonego charakteru, pierwsze objawy wywołują u osób dorosłych.
Jakie to są choroby?
Najczęściej z wrodzonymi błędami odporności związane są zakażenia, na tyle poważne, że wymagają hospitalizacji. Np. ciężkie zapalenie płuc, którego nie da się leczyć w domu - nie dlatego, że rodzic nie ma możliwości finansowych, tylko dlatego, że przebieg jest tak ciężki, iż nikt nie podejmie się leczenia takiego dziecka w domu. Często wywołane są przez tzw. oportunistyczne drobnoustroje, które dla zdrowych osób są zupełnie niegroźne, a u tych z błędami odporności wywołują dramatycznie ciężkie infekcje.
Oprócz zakażeń ci chorzy mogą mieć takie problemy jak: choroby autoimmunizacyjne, w których układ immunologiczny osoby chorej obraca się przeciwko własnym tkankom i narządom, ciężkie alergie, które występują bardzo wcześnie i nie poddają się leczeniu, problematycznie powiększone węzły chłonne, wątrobę czy śledzionę, a także znacznie częstsze niż u osób zdrowych choroby nowotworowe.
Wśród 1,5 mln uchodźców z Ukrainy, którzy dotarli do Polski jest zapewne wiele osób z PNO, które potrzebują natychmiastowej pomocy. Mają już państwo u siebie takich pacjentów?
Pierwszego małego pacjenta mieliśmy już trzeciego dnia po wybuchu wojny. Na razie zajmujemy się chorymi, którzy są już zdiagnozowani i szukają u nas możliwości kontynuacji terapii. Wiele osób z wrodzonymi błędami odporności wymaga bowiem leczenia przetoczeniami tzw. immunoglobulin, czyli przeciwciał odpornościowych, pozyskiwanych z osocza zdrowych dawców.
Niestety, niezależnie od sytuacji związanej z uchodźcami, mamy teraz z tymi lekami ogromny problem, ponieważ wskutek pandemii doszło do głębokiego kryzysu światowego dawstwa osocza. Powoli system pozyskiwania dawców zaczyna się odbudowywać, ale zanim wróci do poziomu sprzed pandemii, trochę to jeszcze potrwa. Mimo tych problemów wciąż jakoś udaje się zabezpieczyć lek dla niemalże wszystkich chorych, dla których jest niezbędny. Jest to możliwe dzięki ogromnemu wysiłkowi wielu ludzi, instytucji, organizacji pacjenckich, lekarzy, a także dzięki wsparciu Ministerstwa Zdrowia. Liczymy się jednak z kolejnymi problemami, bo w związku z sytuacją na Ukrainie dzieci wymagających pomocy przybywa. Zresztą nie tylko dzieci, bo wśród uchodźców jest też wielu dorosłych pacjentów z rozpoznanymi błędami odporności, którzy również potrzebują wlewów immunoglobulin.
Tak więc nie dość, że ledwo starczało nam leków dla naszych pacjentów, to teraz zapotrzebowanie będzie jeszcze większe. Na szczęście udało nam się pozyskać trochę leków na zapas, wiele starań włożyły w to firmy farmaceutyczne, które ściągnęły do Polski niewykorzystane porcje leków z innych krajów. Muszę powiedzieć, że naprawdę mnóstwo osób „stanęło na głowie”, żeby zdobyć te leki i zabezpieczyć zarówno naszych pacjentów, jak i przybywających do nas pacjentów ukraińskich.
Niektórzy z nich nawet mają te leki ze sobą, jednak kłopot w tym, że nikt nie poda dożylnie preparatu, który nie wiadomo, w jakich warunkach był przechowywany - to niezgodne z naszymi przepisami. Koledzy z organizacji pacjenckich wystąpili już do ukraińskich lekarzy z apelem, żeby zostawiali te leki dla swoich pacjentów na Ukrainie, bo tam na pewno się przydadzą, a my już zadbamy o tych, którzy dotarli do nas.
Czy zaczęto tworzyć już podstawy prawne i systemowe do pomocy ukraińskim pacjentom w Polsce?
Tak. Jak wspomniałam, pierwszy pacjent z wrodzonym błędem odporności przyjechał do nas już trzeciego dnia po rozpoczęciu wojny. Miał zaplanowany na kwiecień przeszczep szpiku w szpitalu w Kijowie. Z oczywistych względów tam to się nie uda, a dla tego dziecka to kwestia życia. Udało się jednak zorganizować ten zabieg u nas, odbędzie się w kwietniu. To możliwe, ponieważ strona rządowa zapewniła nas już w pierwszych dniach wojny, że sfinansuje tę terapię - bez tego żaden szpital nie byłby w stanie wziąć kosztów na siebie.
Tak więc to dziecko jako pierwsze dostało u nas immunoglobuliny, potem zaczęło tych pacjentów przybywać. Łącznie w Polsce objęliśmy już leczeniem około 20 pacjentów z Ukrainy z wrodzonymi błędami odporności. To nie jest bardzo duża grupa, spodziewamy się co najmniej drugie tyle pacjentów, gdy zaczną im się kończyć zapasy leków podskórnych.
Póki co faktycznie to się jakoś udaje, z pomocą przyszli też sami pacjenci. Z inicjatywy fundacji EDUinstitute.org powstała specjalna strona internetowa dla ukraińskich pacjentów – https://www.imunodefitsyt.pl oraz https://www.ridkisnikhvoroby.pl/, gdzie znajdują się adresy placówek leczących PNO. Staramy się kierować tych pacjentów do różnych ośrodków, żeby byli w miarę równomiernie rozłożeni. To jest ogromna praca logistyczna. Póki co sobie radzimy, ale jeżeli tych pacjentów zacznie przybywać, pojawią się kolejne problemy.
Specustawa o pomocy medycznej obywatelom Ukrainy weszła w życie 12 marca 2022, z mocą obowiązywania od 24.02.2022.To rozwiązuje wiele problemów, jednak wciąż jest mnóstwo logistycznych zawirowań, wynikających z zasad funkcjonowania szpitali czy poradni w warunkach normalnych, a nie nadzwyczajnych. Wiele ułatwi nadanie obywatelom Ukrainy numerów PESEL, gdyż wtedy rzeczywiście będą funkcjonować jak polscy pacjenci. Trudności sprawia nam też odczytywanie dokumentacji po ukraińsku, albo rozmowy z pacjentami. Jakoś sobie radzimy, ale czasami przydałby się tłumacz.
Liczymy też na to, że wesprą nas instytucje zagraniczne i jakaś część leków przeznaczonych dla Ukrainy trafi do nas, abyśmy mogli pomóc tym, którzy leczą się u nas. Póki co staramy się racjonalizować wskazania do terapii immunoglobulinami i tam, gdzie ich zastosowanie nie jest bezwzględnie konieczne lub są możliwe terapie alternatywne, nie stosujemy tych leków.
Co jeszcze można zrobić?
Chciałabym zaapelować o oddawanie osocza. Być może nie wszyscy wiedzą, że można oddawać nie tylko krew, ale również samo osocze. Choć oczywiście możemy pozyskiwać je z pełnej krwi, to oddając osocze można to robić częściej. Pamiętajmy, że to sposób na dzielenie się odpornością z drugim człowiekiem. Tym sposobem też możemy pomagać w najpiękniejszy sposób – ofiarując drugiemu człowiekowi dosłownie cząstkę siebie!
Źródło informacji: Serwis Zdrowie
